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發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 01:59:55 作者：試管專家
天使人綜合征（Angelman syndrome），微笑又稱安格曼綜合征，探究天使是背后一種基因缺陷而造成的疾病。患此癥的故度解小孩，臉上常有笑容，事深也許是人綜這個(gè)病名稱的由來。
天使人綜合癥究竟是什么
Angelman綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。究竟這種情況的微笑特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，探究天使嚴(yán)重的背后言語障礙以及運(yùn)動(dòng)和平衡問題。患者中約80%會(huì)有癲癇癥狀、故度解約50%患有小頭癥。事深發(fā)生率估計(jì)8/10萬活產(chǎn)嬰兒中。人綜
天使人綜合征致病原因天使人綜合征的合癥病因是由于來自母親的第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷，或同時(shí)擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體，該基因位于染色體區(qū)域15（15q11-q13）。
15號(hào)染色體出現(xiàn)異常
Angelman綜合征的許多特征都是由于UBE3A的基因功能喪失所致。人們通常從每個(gè)父母那里遺傳一份UBE3A基因，該基因的兩個(gè)拷貝都在身體的許多組織中打開。
然而，在大腦的某些區(qū)域，只有從母親副本遺傳才有效--這種親本特異性基因激活是由基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果UBE3A基因的母體拷貝由于染色體變化或基因突變而丟失，那么在大腦的某些部分將沒有該基因的活性拷貝，從而致病。
天使人綜合征癥狀Angelman綜合征與廣泛的可能癥狀有關(guān)，具體癥狀因人而異。患有Angelman綜合征的人不會(huì)具有下面討論的所有癥狀。例如，一部分人患有Angelman綜合征的人可能有癲癇發(fā)作，大多數(shù)人可能沒有語言能力，而在少數(shù)情況下，言語有限。
天使綜合癥的臨床癥狀
患有Angelman綜合征的兒童發(fā)育遲緩，并且有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙。患有Angelman綜合征的兒童也存在顯著的溝通困難。孩子們通常可以理解簡單的命令 年齡較大的兒童和成人可以通過手勢(shì)和或使用通信板進(jìn)行通信。
大多數(shù)患有Angelman綜合征的兒童的早期發(fā)現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)或平衡異常，包括共濟(jì)失調(diào)而引起的不穩(wěn)定運(yùn)動(dòng)。
患有Angelman綜合征的兒童可能會(huì)在手腕和肘部彎曲的情況下舉起手臂，并且在行走或興奮時(shí)可能會(huì)反復(fù)拍打雙手；軀干的肌張力減弱（張力減退），手臂和腿的肌張力增加，以及異常夸張或輕快的反射反應(yīng)（反射亢進(jìn)）也可能發(fā)生；一些患有Angelman綜合征的孩子經(jīng)歷了手臂和腿部的微妙顫抖。
運(yùn)動(dòng)能力通常會(huì)延遲，在輕微的情況下，兒童可能會(huì)在2-3歲時(shí)開始行走，在更嚴(yán)重的情況下，步行可能明顯緩慢，僵硬。有些患病的孩子在5-10歲之前可能無法行走，在大約10％的病例中，患有Angelman綜合征的兒童不能獨(dú)立行走。
患有Angelman綜合癥的嬰兒和兒童具有獨(dú)特的行為模式，其特點(diǎn)是愉快的舉止，頻繁且經(jīng)常不適當(dāng)?shù)臒o端，長時(shí)間的笑聲和微笑。可能很容易激動(dòng)、運(yùn)動(dòng)過度和過度活躍，他們是活躍的探險(xiǎn)家，并且經(jīng)常看起來一直在運(yùn)動(dòng)。
天使綜合征患者圖片
患有Angelman綜合征的人可能患有小頭畸形，其中頭部周長小于兒童年齡和體重通常預(yù)期的周長，在許多情況下，也可能發(fā)生癲癇發(fā)作，癲癇發(fā)作通常在1至5歲之間開始，并且通常在青春期后有所改善。
Angelman綜合征相關(guān)的一些發(fā)現(xiàn)不如上述癥狀發(fā)生。在某些情況下，具有Angelman綜合征的個(gè)體可能具有獨(dú)特的面部特征，包括突出的下巴，深陷的眼睛，具有突出的舌頭的異常寬口，寬間隔的牙齒和異常平坦的頭部。
對(duì)于患有Angelman綜合征的兒童，青春期通常不受影響，并且可以生育。患有Angelman綜合征的成年人可能會(huì)有更明顯的面部特征，例如下頜更突出（下頜前突）。一些人可能會(huì)出現(xiàn)角膜（圓錐角膜）的異常突出。隨著一些個(gè)體長大并且關(guān)節(jié)僵硬（攣縮）也可能發(fā)展，流動(dòng)性可能會(huì)降低。一些年齡較大的兒童和成人可能容易發(fā)生肥胖。
天使人綜合征怎么遺傳大多數(shù)Angelman綜合征病例不是遺傳的，特別是那些由母親15號(hào)染色體缺失引起的遺傳或通過父系單親二體。這些遺傳變化發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中的隨機(jī)事件或早期胚胎發(fā)育過程中，受影響的人通常沒有家庭疾病的病史。
極少數(shù)情況下，導(dǎo)致Angelman綜合征的遺傳變異可以被遺傳。例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近區(qū)域中的突變可能從一代傳遞到下一代。
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